L’anemia mediterranea è la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l’anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell’India.
La storia scientifica delle talassemie inizia nel 1925, quando i due pediatri statunitensi Thomas Cooley e Pearl Lee identificano il quadro morboso della malattia.
Ciò che portò i due pediatri a identificare la malattia fu l’osservazione di cinque loro pazienti che presentavano: anemia, ingrossamento della milza e fegato, presenza di leucociti e globuli anemici, allargamento delle ossa del cranio e della faccia, alterazioni delle ossa lunghe e scolorimento della pelle.
Tutti questi pazienti avevano in comune l’origine mediterranea. Il Mar Mediterraneo veniva indicato con il termine greco ταλασσα (talassa) da cui ha origine la denominazione di questa classe di patologie.
Da questa scoperta in poi si riscontrò una diffusione piuttosto elevata in: Africa, Medio Oriente e nei paesi europei che si affacciano sul Mediterraneo.
Furono due ematologi italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, a dimostrare che un individuo nasce malato di Anemia mediterranea solo se entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della malattia.
Solo dopo molti anni si comprese definitivamente che l’anemia mediterranea era proprio localizzata nei paesi affacciati sul mar Mediterraneo, fautori di questa scoperta furono George Whipple e William Bradford, entrambi alla Rochester University.
L’incidenza:
Grecia (5-10%),
Cipro (10-15%),
Libano, Israele, Bulgaria, Romania, Georgia, Azerbaijan (7%)
Ebrei Curdi (20%).
La malattia a causa dei continui flussi migratori è diffusa in tutto il mondo.
Numeri
Europa, Africa e Asia
L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato la presenza in Europa, Africa e Asia di circa 180 milioni di individui microcitemici, di cui il 40% è portatore sano di β-talassemia.
USA e Australia
La talassemia è presente anche negli USA ed in Australia, dove, però, non si può identificare con facilità a causa del rilevante flusso migratorio di popolazioni eterogenee.
Italia
In Italia la prevalenza dei portatori sani di b-talassemia varia tra il 2,4% del Lazio, il 5- 8% della Puglia, il 7-8% della Sicilia e il 12,9% della Sardegna.
Si calcola che in Italia ci siano circa 3 milioni di b-talassemici, la maggioranza dei quali sono eterozigoti cioè “portatori sani”.
La Sardegna è una delle regioni italiane a più alto rischio per l’elevato numero di portatori sani (300.000 circa) su una popolazione di circa 1,6 milioni.